這篇主要說明我們得知寶寶染色體異常後，如何進行後續諮詢的心路歷程。
網路上對染色體微缺失 15q11.2 deletion 非常非常少，幾乎只有國外文獻，因此寫下這篇網誌，提供參考。
文中任何的醫囑與診斷，僅供參考。請務必依據您的主治醫師建議為主。
網路上對染色體微缺失 15q11.2 deletion 非常非常少，幾乎只有國外文獻，因此寫下這篇網誌，提供參考。
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<第16週> 羊晶檢驗報告，染色體 15q11.2 微缺失
在柯滄銘婦產科診所進行絨毛採樣，兩周後拿到羊水晶片檢驗報告，得知寶寶染色體於 15q11.2 有微缺失，護理師要我們再次前往，採集我和先生的血液用第二種方式複驗，看看是不是遺傳自我們 (不須再付檢驗費用，很感謝柯醫師)。
這段微缺失正是小胖威力症候群、天使人症候群所缺乏的關鍵基因，只是小胖威利症與天使症缺失的基因更大段，已經明確地被研究與定義，而 15q11.2 deletion 目前研究個案非常地少，因此尚未有正式命名，衛福部國民健康署暫以「15q11.2微小缺失症候群」稱呼。
