[雞寶1.0] 16~22週，羊水晶片檢驗結果 15q11.2微小缺失症候群 遺傳諮詢心路歷程

這篇主要說明我們得知寶寶染色體異常後，如何進行後續諮詢的心路歷程。

網路上對染色體微缺失 15q11.2 deletion 非常非常少，幾乎只有國外文獻，因此寫下這篇網誌，提供參考。

文中任何的醫囑與診斷，僅供參考。請務必依據您的主治醫師建議為主。

<第16週> 羊晶檢驗報告，染色體 15q11.2 微缺失

在柯滄銘婦產科診所進行絨毛採樣，兩周後拿到羊水晶片檢驗報告，得知寶寶染色體於 15q11.2 有微缺失，護理師要我們再次前往，採集我和先生的血液用第二種方式複驗，看看是不是遺傳自我們 (不須再付檢驗費用，很感謝柯醫師)。

這段微缺失正是小胖威力症候群、天使人症候群所缺乏的關鍵基因，只是小胖威利症與天使症缺失的基因更大段，已經明確地被研究與定義，而 15q11.2 deletion 目前研究個案非常地少，因此尚未有正式命名，衛福部國民健康署暫以「15q11.2微小缺失症候群」稱呼。

<第18週> 確定非遺傳性的新發生突變 (de novo)

我們夫妻倆的檢驗結果出爐，確定非遺傳自我們，是寶寶自變異。柯醫師建議留下寶寶，認為生下問題寶寶的機率不高，但無法確定到底「有問題 or 沒有問題」，無法確定是「大問題 or 小問題」，無法確定「什麼時候會發病」... 一切都是未知數。

對我們而言，雖然發病機率不高，還是有機會，這是一把賭注。我們很擔心寶寶生下來會有問題，尤其這個微缺失到底是大問題還是小問題都一切未知，我們希望聽到更多答案。

寶寶與我們夫妻倆的比對檢驗結果

<第19週> 造訪遺傳諮詢門診

回到產檢醫院，向醫師告知檢驗結果，產檢醫師也說這是罕見的基因缺失，不太會有問題，建議我們生下來。(但是他連小胖威力症都不太清楚是什麼病況，我們覺得不太可靠，便不予採信。)

我們討論了一下，決定造訪各大遺傳諮詢門診，從沒想過自己會走上這一遭。

第一站是台北榮總，這是我們試管療程的醫院。我們請教遺傳諮詢門診牛道明主任，據說小兒科罕見疾病是他的專長項目。

牛主任看了寶寶的檢驗報告，說 15q11.2 這段微缺失很罕見，他曾在北榮看過類似文獻，但年代久遠已經不太記得了。馬上幫我們聯絡婦產科宋碧玲醫師，宋醫師是北榮羊水晶片實驗室負責人，請她為我們解說報告。

宋醫師是位經驗豐富的醫師，她看了我的初唐、羊晶報告，指出初唐的 1/7 高風險，很有可能是我在試管療程施打的排卵針，影響母血的數值，導致風險機率大幅增加，而非是我年紀或寶寶頸透明帶的問題，算是空穴來風的驚嚇吧。

她對羊晶報告的結論，大致與柯醫師差不多，解說清晰又溫柔。

在此特別感謝牛主任、宋醫師兩位好心醫師，以及牛主任診間裡的劉護理師。
牛主任門診患者非常多，在百忙之餘願意讓我加掛，真心感謝。
同時感謝宋醫師，當時午診結束已屆下班時間，您願意留下來指點我們，真心感謝。

<第20週> 最後一根稻草的遺傳諮詢

眾多醫師都說 15q11.2 微缺失實際發病情況少見，建議辛苦試管懷胎的我們留下寶寶。想說這麼多位醫師說法一致，應該沒什麼問題了吧。我們決定更換產檢醫院，換到北榮婦產科葉長青醫師。

葉醫師是個年輕、說話很溫和的醫師，與原本產檢醫院相比，實在好太多了。我們仍舊拿著羊晶報告請教，不過術業有專攻，葉醫師客氣地說他沒那麼清楚 15q11.2 這段微缺失到底有什麼影響，無法給我們意見，不過我們可以理解。

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最後請教台大遺傳諮詢門診陳明醫師 (彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任)，因為陳醫師在台大的門診兩周才一次，於是最後一個諮詢。

我們懷著「安啦」的心情進了診間，沒想到是哭著出來。

陳醫師看了羊晶報告，沉重地搖搖頭。指出 15q11.2 這段基因，若有 TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1 這四個片段的微缺失，很有可能造成發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常，若為其他片段缺失，則大多為良性。(2016) 偏偏我們的寶寶就是這四小段全缺... 直言建議我們不要生下寶寶。

同時建議我們抽羊水做第二次晶片檢驗，因為第一次在柯醫師那裏是以絨毛採樣做晶片檢驗，也有可能是胎盤染色體壞掉，其實寶寶沒問題這樣，雖然機會不高。(不是柯醫師實驗室的問題，是採樣部位不同，可能會發生檢驗結果不同)

只要有機會翻盤，我都願意嘗試。護理師請我們先到診間外考慮，我抱著先生，還是忍不住地流下眼淚... >"<

再次走進診間，陳醫師幫我重新抽了羊水，肚皮上的刺痛都不疼痛了。

由於寶寶已屆20週，若要引產，也得在24週內完成。
陳醫師說可以幫我們趕急件，讓我們一週就收到報告，很感謝陳醫師。

<第21週> 忐忑不安的生日

這周是我35歲生日，同時是拿到寶寶羊水晶片檢驗報告的緊張時刻。

近半年的不孕檢驗與試管療程 + 5個月的懷胎時光，奔波、疲累、疼痛、花費，都在所不惜。卻因一份報告、幾百KB的微缺失就要全數放棄，我真的又無奈又不甘心。

沒有心情慶祝生日，告訴自己要堅強，要勇敢、要平常心面對；事實上，三不五時在房間裡抱著先生哭泣的時日，充滿我的捨不得、不甘願。可是跟誰說、或誰懂這樣的痛苦，還是一樣要自己面對。自己的生命課業，只能自己承受。

在我生日隔天，拿到陳明醫師的羊晶報告，結果與柯滄銘醫師的羊晶報告，幾乎完全一樣。由此可知，兩位醫師的實驗室都是非常專業的，很感謝他們的幫忙與指點。

這份報告，註定了我必須放棄相處五個月的寶寶。

雖然多位醫師都說發病機會很小，但我們的家庭環境、經濟能力都無法承擔「萬一寶寶發病」的時候；且寶寶無法選擇他的身體，若寶寶發病、痛苦，就是一輩子的事，明知道他的身體不健全還要硬生，身為父母的我們，不能為了自己的捨不得而自私。

我們最後的愛，就是送寶寶離開。即使這是我們如此、如此、如此不願意的決定。

決定放棄寶寶之後，依舊小心翼翼地生活，空閒時就跟寶寶說說話。即使到了最後一刻，他還是我用心呵護的孩子，他與我未來的其他孩子，都應該獲得相同照料與對待。

<22週> 安排引產

我曾許下35歲前要生孩子的心願。這份生命禮物來得艱難、去得匆忙，太過意義深遠。
上天是捉弄、還是指引，我傻傻搞不清楚了。

隨後到北榮安排住院引產的時間，就在生日後的隔周。引產前一晚，我們摸著肚子和寶寶道別，希望寶寶知道我們的用心良苦，寧可我們現在心頭淌血，寶寶的苦我們來承受，也不願意寶寶降臨受折磨。

衷心感謝宋醫師，在我們最無助徬徨時，給予我們最專業、最溫暖的指引；在我們選擇放棄寶寶時，不曾責備我們為何放棄如此得來不易的小生命。或許您知道，我們內心是多麼煎熬與不捨。謝謝您，我們的恩人。

畢竟，我們沒有信心賭這一把會贏，把賭注押在寶寶的一輩子，我們真的沒辦法。

* 引產歷程紀錄於另一篇網誌。